Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Exoner
53 exoner på 190,3 kb
Protein
2 073 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select-transkript
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • DOCK11-relaterad immunreglerings­störningX-bundet recessiv

      Autoimmunitet med tidig debut, låga trombocytvärden och tarminflammation hos män, orsakade av varianter i DOCK11.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DOCK11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där DOCK11 finns. DOCK11 och 8 gener i närheten på kromosom X, från 118 090 981 till 119 090 980.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, bakåt-strängKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, framåt-strängWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, framåt-strängDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, bakåt-strängRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, framåt-strängIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, framåt-strängZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, framåt-strängLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, framåt-strängCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, bakåt-strängKIAA1210Diagram över DOCK11: 53 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 118 495 815–118 496 073, 259 baserExon 2: 118 542 725–118 542 841, 117 baserExon 3: 118 542 926–118 543 015, 90 baserExon 4: 118 543 511–118 543 593, 83 baserExon 5: 118 545 323–118 545 392, 70 baserExon 6: 118 546 021–118 546 116, 96 baserExon 7: 118 561 383–118 561 517, 135 baserExon 8: 118 566 005–118 566 182, 178 baserExon 9: 118 566 574–118 566 653, 80 baserExon 10: 118 568 079–118 568 162, 84 baserExon 11: 118 572 323–118 572 463, 141 baserExon 12: 118 573 806–118 574 018, 213 baserExon 13: 118 578 525–118 578 647, 123 baserExon 14: 118 580 097–118 580 179, 83 baserExon 15: 118 584 735–118 584 857, 123 baserExon 16: 118 585 041–118 585 117, 77 baserExon 17: 118 588 137–118 588 321, 185 baserExon 18: 118 588 413–118 588 478, 66 baserExon 19: 118 590 210–118 590 302, 93 baserExon 20: 118 593 214–118 593 337, 124 baserExon 21: 118 597 431–118 597 552, 122 baserExon 22: 118 598 030–118 598 116, 87 baserExon 23: 118 599 139–118 599 228, 90 baserExon 24: 118 605 238–118 605 356, 119 baserExon 25: 118 608 072–118 608 141, 70 baserExon 26: 118 608 231–118 608 356, 126 baserExon 27: 118 609 278–118 609 349, 72 baserExon 28: 118 610 272–118 610 418, 147 baserExon 29: 118 614 692–118 614 775, 84 baserExon 30: 118 615 600–118 615 711, 112 baserExon 31: 118 618 550–118 618 728, 179 baserExon 32: 118 624 539–118 624 655, 117 baserExon 33: 118 627 504–118 627 579, 76 baserExon 34: 118 628 163–118 628 272, 110 baserExon 35: 118 630 379–118 630 490, 112 baserExon 36: 118 636 346–118 636 412, 67 baserExon 37: 118 638 080–118 638 127, 48 baserExon 38: 118 639 435–118 639 577, 143 baserExon 39: 118 641 190–118 641 305, 116 baserExon 40: 118 643 457–118 643 594, 138 baserExon 41: 118 648 945–118 649 127, 183 baserExon 42: 118 651 964–118 652 077, 114 baserExon 43: 118 654 602–118 654 817, 216 baserExon 44: 118 654 904–118 654 961, 58 baserExon 45: 118 662 686–118 662 792, 107 baserExon 46: 118 671 023–118 671 145, 123 baserExon 47: 118 675 936–118 676 049, 114 baserExon 48: 118 676 591–118 676 737, 147 baserExon 49: 118 680 482–118 680 692, 211 baserExon 50: 118 681 058–118 681 248, 191 baserExon 51: 118 681 694–118 681 794, 101 baserExon 52: 118 683 079–118 683 217, 139 baserExon 53: 118 685 688–118 686 147, 460 baser15101520253035404550535′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,7 kb av genens 190,3 kb, och 6 222 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DOCK11

2

positioner i DOCK11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 190,3 kb av DOCK11, med introner inräknade, inte bara de 6,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DOCK11-genen: dedicator of cytokinesis 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11-genen: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dock11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test