Gen
RPA1
replication protein A1
- HGNC 10289(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132383(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6117(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 1 830 005–1 900 082 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 70,1 kb
- Protein
- 616 aminosyror
- Även känd som
- REPA1, RPA70, HSSB, RF-A, RP-A
- MANE Select-transkript
- ENST00000254719.10NM_002945.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPA1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dyskeratosis Congenita
- Telomersyndrom
Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.
Familjär lungfibros
- Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt
Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.
Så är RPA1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,8 kb av genens 70,1 kb, och 1 851 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till RPA1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPA1-genen: replication protein A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpa1
Dante Labs. RPA1-genen: replication protein A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpa1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor