Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198223(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1438(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp22.32 and Yp11.3
- Koordinater
- Kromosom X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 41,1 kb
- Protein
- 400 aminosyror
- Även känd som
- CD116, alphaGMR
- Tidigare symboler
- CSF2R
- MANE Select-transkript
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CSF2RA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Dysfunktion i surfaktantmetabolismen
- Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion
Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.
Så är CSF2RA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 41,1 kb, och 1 203 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CSF2RA
22
positioner i CSF2RA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 41,1 kb av CSF2RA, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CSF2RA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CSF2RA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CSF2RA-genen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csf2ra
Dante Labs. CSF2RA-genen: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csf2ra
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor