Gen
KCNK4
potassium two pore domain channel subfamily K member 4
- HGNC 6279↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182450↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50801↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 64 291 302–64 300 031 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 8,7 kb
- Protein
- 393 aminosyror
- Även känd som
- K2p4.1, TRAAK
- MANE Select-transkript
- ENST00000422670.7NM_033310.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnk4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KCNK4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCNK4 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCNK4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 8,7 kb, och 1 182 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av KCNK4
8Låg
Hur svår KCNK4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av KCNK4s exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.5,1 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.76 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
1
position i KCNK4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 8,7 kb av KCNK4, inklusive introner, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till KCNK4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNK4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Drooping upper lip
- Gum enlargement
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed motor skills
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNK4-genen: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnk4
Dante Labs. KCNK4-genen: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnk4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor