Egenskap
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Sammanfattning
- Även kallad
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test64 gener kopplade till Split hand
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Split hand förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Alltid | I 1 tillstånd |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Alltid | I 2 tillstånd |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Alltid | I 3 tillstånd |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH1notch receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSDcathepsin D | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
Visa 24 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NXNnucleoredoxin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10BWnt family member 10B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EGR2early growth response 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JPH1junctophilin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MED12mediator complex subunit 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPZmyelin protein zero | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| NEFLneurofilament light chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRXperiaxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SBF2SET binding factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor