Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 8,3 kb
Protein
285 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
STARD1
MANE Select-transkript
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kongenital binjurehyperplasi

    • Autosomalt recessiv

      Kongenital binjurehyperplasi (CAH) är en ärftlig endokrin sjukdom orsakad av brist på ett steroidogent enzym. Den kännetecknas av binjurebarksvikt och varierande grad av hyper- eller hypoandrogenism, beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Glukokortikoidersättning (hydrokortison hos barn, prednison/dexametason hos vuxna); mineralokortikoidersättning vid saltförlust (fludrokortison); adrenalektomi vid svår, medicinskt refraktär hyperandrogenism; protokoll för stressdosering

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är STAR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där STAR finns. STAR och 18 gener i närheten på kromosom 8, från 37 646 826 till 38 646 825.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, framåt-strängZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, framåt-strängERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, framåt-strängPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, framåt-strängADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakåt-strängBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakåt-strängRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakåt-strängGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakåt-strängADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakåt-strängADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, framåt-strängEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, framåt-strängASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, bakåt-strängSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakåt-strängLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, framåt-strängBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, framåt-strängDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakåt-strängPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakåt-strängNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, framåt-strängLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, bakåt-strängFGFR1Diagram över STAR: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 38 142 700–38 144 386, 1 687 baserExon 6: 38 145 222–38 145 315, 94 baserExon 5: 38 145 963–38 146 147, 185 baserExon 4: 38 146 289–38 146 447, 159 baserExon 3: 38 148 200–38 148 327, 128 baserExon 2: 38 148 641–38 148 754, 114 baserExon 1: 38 150 755–38 150 952, 198 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 8,3 kb, och 858 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STAR

87

positioner i STAR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,3 kb av STAR, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STAR-genen: steroidogenic acute regulatory protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR-genen: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/star

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test