Egenskap
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Sammanfattning
- Även kallad
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Coronal craniosynostosis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test24 gener kopplade till Coronal craniosynostosis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Coronal craniosynostosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 10 tillstånd |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Alltid | I 1 tillstånd |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALX4ALX homeobox 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERFETS2 repressor factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTSKcathepsin K | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFNB1ephrin B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor