Egenskap
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test19 gener kopplade till Short face
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Short face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EDAectodysplasin A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSX1msh homeobox 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX9paired box 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBBubiquitin B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10AWnt family member 10A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10BWnt family member 10B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor