Egenskap

Triangular head shape

Kliniskt namn: Trigonocephaly

Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.

HPO HP:0000243

Även kallad: Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Kroppssystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/trigonocephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Triangular head shape, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

48 gener kopplade till Triangular head shape

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Triangular head shape förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ACTG1actin gamma 1	Alltid	I 2 tillstånd
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	Alltid	I 2 tillstånd
ERI1exoribonuclease 1	Alltid	I 1 tillstånd
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Alltid	I 2 tillstånd
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Alltid	I 2 tillstånd
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Alltid	I 2 tillstånd
GPC3glypican 3	Alltid	I 1 tillstånd
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Alltid	I 1 tillstånd
IFT140intraflagellar transport 140	Alltid	I 1 tillstånd
KLHL20kelch like family member 20	Alltid	I 1 tillstånd
NUP188nucleoporin 188	Alltid	I 1 tillstånd
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Alltid	I 1 tillstånd
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
CD96CD96 molecule	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
PTCH1patched 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
ACTBactin beta	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
RB1RB transcriptional corepressor 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CACHD1cache domain containing 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DPF2double PHD fingers 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
LMNB1lamin B1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
LMNB2lamin B2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MEGF8multiple EGF like domains 8	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MSX2msh homeobox 2	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
SOX4SRY-box transcription factor 4	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
USP7ubiquitin specific peptidase 7	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3	Sällan (1–4%)	I 2 tillstånd

Visa 8 gener till

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1	Sällan (1–4%)	I 1 tillstånd
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FLCNfolliculin	Inte registrerat	I 1 tillstånd
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RAI1retinoic acid induced 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SLC6A9solute carrier family 6 member 9	Inte registrerat	I 1 tillstånd
ZIC2Zic family zinc finger 2	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of cranium

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.