Egenskap
Abnormal shape of brainstem
Kliniskt namn: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Sammanfattning
- Även kallad
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test52 gener kopplade till Abnormal shape of brainstem
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal shape of brainstem förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ENGendoglin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 12 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 gener
- Brain stem compression14 gener
- Abnormal pons morphology10 gener
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 gener
- Kinked brainstem6 gener
- Brainstem dysplasia4 gener
- Abnormal medulla oblongata morphology3 gener
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor