Gen

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Cytogenetisk position: 2p13.2
Koordinater: Kromosom 2: 72 129 238–72 147 862 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner på 18,6 kb
Protein: 512 aminosyror, 57,5 kDa
Även känd som: P450RAI-2
MANE Select-transkript: ENST00000001146.7NM_019885.4
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp26b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs CYP26B1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Syndromisk kraniosynostos
- Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är CYP26B1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 18,6 kb, och 1 539 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYP26B1

9Lätt

Hur svår CYP26B1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i CYP26B1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av CYP26B1s exoner i varje typ av svår region

Kartläggbarhet0 %
Homologi0 %
Delas med chrY0 %
Referenstäckning0 %
Repetitioner4,1 %
GC-innehåll38 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

positioner i CYP26B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 18,6 kb av CYP26B1, inklusive introner, och inte bara de 4,6 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (5)

De CYP26B1-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

Patogen 3
Sannolikt patogen 2

Variant	Tillstånd	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
NM_019885.4(CYP26B1):c.1208C>T (p.Ala403Val)	lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	Patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_019885.4(CYP26B1):c.1146+2T>C	lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	Patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_019885.4(CYP26B1):c.3G>T (p.Met1Ile)	lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	Patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_019885.4(CYP26B1):c.1190G>A (p.Arg397Gln)	lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_019885.4(CYP26B1):c.86C>A (p.Ser29Ter)	lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till CYP26B1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP26B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.21-777c9289.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP26B1-genen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Hämtad 21 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. CYP26B1-genen: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [citerad 21 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp26b1

Ett test. Ett helt liv av svar.