Egenskap
Cleft hand
Kliniskt namn: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Sammanfattning
- Även kallad
- Lobster claw hand
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test15 gener kopplade till Cleft hand
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Cleft hand förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor