Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Rezumat

Localizare citogenetică
3p14.1
Coordonate
Cromozomul 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 172,3 kb
Proteină
1.935 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1312
Transcriptul MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Structura genei ADAMTS9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ADAMTS9. ADAMTS9 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 3, între 64.101.827 și 65.101.826.Cromozomul 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, catena inversăPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, catena inversăADAMTS9Diagrama genei ADAMTS9: 40 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exon 40: 64.515.654–64.517.121, 1.468 de bazeExon 39: 64.522.166–64.522.260, 95 de bazeExon 38: 64.533.166–64.533.270, 105 de bazeExon 37: 64.539.203–64.539.294, 92 de bazeExon 36: 64.541.095–64.541.228, 134 de bazeExon 35: 64.541.320–64.541.414, 95 de bazeExon 34: 64.541.526–64.541.620, 95 de bazeExon 33: 64.541.838–64.541.970, 133 de bazeExon 32: 64.546.758–64.546.952, 195 de bazeExon 31: 64.550.892–64.551.062, 171 de bazeExon 30: 64.561.578–64.561.751, 174 de bazeExon 29: 64.568.368–64.568.535, 168 de bazeExon 28: 64.594.258–64.594.434, 177 de bazeExon 27: 64.596.830–64.596.991, 162 de bazeExon 26: 64.601.944–64.602.213, 270 de bazeExon 25: 64.603.922–64.604.089, 168 de bazeExon 24: 64.604.227–64.604.331, 105 de bazeExon 23: 64.606.960–64.607.079, 120 de bazeExon 22: 64.613.345–64.613.509, 165 de bazeExon 21: 64.615.321–64.615.485, 165 de bazeExon 20: 64.615.960–64.616.170, 211 de bazeExon 19: 64.621.114–64.621.240, 127 de bazeExon 18: 64.622.198–64.622.327, 130 de bazeExon 17: 64.622.420–64.622.586, 167 de bazeExon 16: 64.631.455–64.631.550, 96 de bazeExon 15: 64.631.808–64.631.925, 118 de bazeExon 14: 64.633.472–64.633.608, 137 de bazeExon 13: 64.633.698–64.633.879, 182 de bazeExon 12: 64.641.848–64.641.993, 146 de bazeExon 11: 64.647.940–64.648.044, 105 de bazeExon 10: 64.649.637–64.649.778, 142 de bazeExon 9: 64.651.017–64.651.163, 147 de bazeExon 8: 64.654.353–64.654.458, 106 de bazeExon 7: 64.654.572–64.654.612, 41 de bazeExon 6: 64.655.576–64.655.691, 116 de bazeExon 5: 64.655.792–64.655.875, 84 de bazeExon 4: 64.658.502–64.658.791, 290 de bazeExon 3: 64.681.201–64.681.363, 163 de bazeExon 2: 64.686.568–64.686.968, 401 de bazeExon 1: 64.687.543–64.688.000, 458 de baze40353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 172,3 kb ai genei; 5.808 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gena ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adamts9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu