Gen
LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- HGNC 6556↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168924↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3954↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1.811.479–1.856.156 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 44,7 kb
- Protein
- 739 aminosyrer
- Også kendt som
- SLC55A1, Mdm38
- MANE Select-transkript
- ENST00000302787.3NM_012318.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LETM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LETM1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LETM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 44,7 kb; 2.220 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest LETM1
3
positioner i LETM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 44,7 kb af LETM1, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til LETM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LETM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Vis 25 træk mere
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Long face
- Narrow forehead
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Babinski sign
- Brisk reflexes
Vis 19 træk mere
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Morphological central nervous system abnormality
- Peripheral neuropathy
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
- Chronic infections of the middle ear
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Disease of the heart muscle
- Strawberry mark
- Fluid around heart
- Accessory spleen
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LETM1-genet: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/letm1
Dante Labs. LETM1-genet: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/letm1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger