Trăsătură
Ring scotoma
An annular field defect centered on fixation.
Rezumat
- Denumit și
- Annular scotoma
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ring scotoma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu10 de gene asociate cu Ring scotoma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ring scotoma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni