Požymis
Underdeveloped toenails
Klinikinis pavadinimas: Hypoplastic toenails
Underdevelopment of the toenail.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Underdeveloped toenails, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test66 genų susiję su Underdeveloped toenails
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Underdeveloped toenails. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Visada | 1 ligoje |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Visada | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Visada | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Visada | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MSX1msh homeobox 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 26 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH1notch receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TELO2telomere maintenance 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites