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Gene

PATL2

PAT1 homolog 2

Resumo

Localização citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 45,6 kb
Proteína
543 aminoácidos
Também conhecido como
Pat1a
Transcrito MANE Select
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade Feminina

    • defeito hereditário na maturação do oócito
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PATL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa PATL2. PATL2 e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 44 188 528 a 45 188 527.Cromossoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, fita inversaFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, fita diretaGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, fita diretaCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, fita diretaEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, fita inversaSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, fita inversaPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fita diretaB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fita diretaTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fita diretaTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fita diretaSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fita inversaDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fita diretaDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fita inversaDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fita diretaDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fita inversaSHFDiagrama de PATL2: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 44 665 732–44 665 971, 240 basesExão 17: 44 666 392–44 666 541, 150 basesExão 16: 44 667 106–44 667 203, 98 basesExão 15: 44 668 342–44 668 482, 141 basesExão 14: 44 668 980–44 669 139, 160 basesExão 13: 44 669 280–44 669 413, 134 basesExão 12: 44 669 510–44 669 563, 54 basesExão 11: 44 669 777–44 669 874, 98 basesExão 10: 44 669 967–44 670 087, 121 basesExão 9: 44 672 015–44 672 156, 142 basesExão 8: 44 672 388–44 672 456, 69 basesExão 7: 44 673 235–44 673 377, 143 basesExão 6: 44 674 150–44 674 230, 81 basesExão 5: 44 675 486–44 675 691, 206 basesExão 4: 44 676 475–44 676 565, 91 basesExão 3: 44 710 096–44 710 214, 119 basesExão 2: 44 710 871–44 710 929, 59 basesExão 1: 44 711 020–44 711 323, 304 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 45,6 kb do gene; 1632 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PATL2

13

posições em PATL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,6 kb de PATL2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PATL2: PAT1 homolog 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. Gene PATL2: PAT1 homolog 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/patl2

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