Gen
SLC35A2
solute carrier family 35 member A2
- HGNC 11022(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102100(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7355(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 48.903.183–48.911.646 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 8,5 kb
- Protein
- 396 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet dominant
- Også kendt som
- UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
- Tidligere symboler
- UGALT
- MANE Select-transkript
- ENST00000247138.11NM_005660.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC35A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- SLC35A2-CDGX-bundet dominant
En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i SLC35A2, som oftest opstår nyt hos det berørte barn, med tidligt opstået epileptisk encefalopati og udviklingsforsinkelse.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Galaktose i tabletform er blevet undersøgt som behandlingsmulighed.
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Epilepsi (fuld panel)
- X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse
En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- X-bundet dominant
- Ændringen sidder på X-kromosomet, og én kopi er nok. En mor, der har den, overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to; en far overfører den til alle sine døtre og ingen af sine sønner.
Sådan er SLC35A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 8,5 kb; 1.191 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC35A2
38
positioner i SLC35A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,5 kb af SLC35A2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC35A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC35A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
Vis 19 træk mere
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Lateral ventricle dilatation
- Short corpus callosum
- Abnormal shape of midbrain
- Cortical dysplasia
- Small hippocampus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the skeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Scoliosis
- Abnormal shape of long bone
- Limb contractures
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Anisometropia
- Cross-eyed
- Outward facing eye ball
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Ocular flutter
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC35A2-genet: solute carrier family 35 member A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc35a2
Dante Labs. SLC35A2-genet: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc35a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger