Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.23
Koordinaadid
Kromosoom X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,5 kb
Valk
396 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Varasemad tähised
UGALT
MANE Select transkript
ENST00000247138.11NM_005660.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • SLC35A2-CDGX-seotud dominantne

      Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad SLC35A2-geeni variandid; need tekivad tavaliselt mutatsioonina mõjutatud lapsel endal ning sellega kaasnevad varajase algusega epileptiline entsefalopaatia ja arengu viivitus.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Suukaudset galaktoosi on uuritud ravivõimalusena.

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas SLC35A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub SLC35A2. SLC35A2 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil X, vahemikus 48 407 415 kuni 49 407 414.Kromosoom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, pöördne ahelSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, pöördne ahelSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, otsene ahelFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, otsene ahelPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, otsene ahelEBP: 48 521 806–48 545 469, otsene ahelTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, otsene ahelTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, otsene ahelRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, otsene ahelWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, otsene ahelWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, otsene ahelSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, otsene ahelGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, otsene ahelGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, otsene ahelHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, otsene ahelERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, pöördne ahelPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, pöördne ahelTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, otsene ahelPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, pöördne ahelSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, pöördne ahelPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, pöördne ahelKCND1: 48 960 982–48 971 916, pöördne ahelKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, pöördne ahelGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, pöördne ahelTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, otsene ahelCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, pöördne ahelPRAF2: 49 071 470–49 079 887, pöördne ahelWDR45: 49 074 431–49 101 203, pöördne ahelWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, pöördne ahelGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, otsene ahelMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, otsene ahelPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, pöördne ahelPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, pöördne ahelSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, pöördne ahelCCDC22: 49 235 444–49 250 526, otsene ahelCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, pöördne ahelFOXP3: 49 258 343–49 270 477, pöördne ahelPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, otsene ahelPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, otsene ahelGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, otsene ahelGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, otsene ahelGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, otsene ahelSLC35A2 skeem: 5 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 4: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 48 903 183–48 903 465, 283 alustEkson 4: 48 904 746–48 905 482, 737 alustEkson 3: 48 906 392–48 906 543, 152 alustEkson 2: 48 909 814–48 909 996, 183 alustEkson 1: 48 911 546–48 911 646, 101 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 8,5 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC35A2

38

kohad geenis SLC35A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC35A2 8,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35A2 geen: solute carrier family 35 member A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2 geen: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc35a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test