Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.23
Koordinatės
Chromosoma X: 48 903 183–48 911 646 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 8,5 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis
Taip pat žinomas kaip
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Ankstesni simboliai
UGALT
MANE Select transkriptas
ENST00000247138.11NM_005660.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • SLC35A2-CDGX chromosomos dominantinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia SLC35A2 variantai, dažniausiai atsirandantys naujai pačiame sergančiame vaike; pasireiškia ankstyva epilepsine encefalopatija ir vystymosi vėlavimu.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Geriamoji galaktozė tirta kaip gydymo galimybė.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.

Kaip išdėstytas SLC35A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra SLC35A2. SLC35A2 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 48 407 415 iki 49 407 414.Chromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48 402 082–48 411 960, atvirkštinė grandinėSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, atvirkštinė grandinėSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, tiesioginė grandinėFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, tiesioginė grandinėPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, tiesioginė grandinėEBP: 48 521 806–48 545 469, tiesioginė grandinėTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, tiesioginė grandinėTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, tiesioginė grandinėRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, tiesioginė grandinėWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, tiesioginė grandinėWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, tiesioginė grandinėSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, tiesioginė grandinėGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, tiesioginė grandinėGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, tiesioginė grandinėHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, tiesioginė grandinėERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, atvirkštinė grandinėPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, atvirkštinė grandinėTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, tiesioginė grandinėPQBP1SLC35A2: 48 903 183–48 911 646, atvirkštinė grandinėSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, atvirkštinė grandinėPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, atvirkštinė grandinėKCND1: 48 960 982–48 971 916, atvirkštinė grandinėKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, atvirkštinė grandinėGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, atvirkštinė grandinėTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, tiesioginė grandinėCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, atvirkštinė grandinėPRAF2: 49 071 470–49 079 887, atvirkštinė grandinėWDR45: 49 074 431–49 101 203, atvirkštinė grandinėWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, atvirkštinė grandinėGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, tiesioginė grandinėMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, tiesioginė grandinėPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, atvirkštinė grandinėPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, atvirkštinė grandinėSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, atvirkštinė grandinėCCDC22: 49 235 444–49 250 526, tiesioginė grandinėCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, atvirkštinė grandinėFOXP3: 49 258 343–49 270 477, atvirkštinė grandinėPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, tiesioginė grandinėPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, tiesioginė grandinėGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, tiesioginė grandinėGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, tiesioginė grandinėGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, tiesioginė grandinėSLC35A2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 48 903 183–48 903 465, 283 baziųEksonas 4: 48 904 746–48 905 482, 737 baziųEksonas 3: 48 906 392–48 906 543, 152 baziųEksonas 2: 48 909 814–48 909 996, 183 baziųEksonas 1: 48 911 546–48 911 646, 101 bazė543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 8,5 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC35A2

38

SLC35A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,5 kb SLC35A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC35A2 genas: solute carrier family 35 member A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2 genas: solute carrier family 35 member A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc35a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test