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Características
Características associadas a SKI
SKI proto-oncogene
A Human Phenotype Ontology associa 164 características a SKI, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Muito frequente (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muito frequente (80–99%) |
| High palate | Muito frequente (80–99%) |
| High, narrow palate | Muito frequente (80–99%) |
| Horizontal eyebrow | Muito frequente (80–99%) |
| Little lower jaw | Muito frequente (80–99%) |
| Long philtrum | Muito frequente (80–99%) |
| Long, narrow head | Muito frequente (80–99%) |
| Midface retrusion | Muito frequente (80–99%) |
| Pointed chin | Muito frequente (80–99%) |
| Receding chin | Muito frequente (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the eyebrow | Frequente (30–79%) |
| Abnormally small head | Frequente (30–79%) |
| Broad head shape | Frequente (30–79%) |
| Decreased depth of eye sockets | Frequente (30–79%) |
| Decreased size of maxilla | Frequente (30–79%) |
| Deformity of the skull | Frequente (30–79%) |
| Delayed cranial suture closure | Frequente (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Frequente (30–79%) |
| Eye folds | Frequente (30–79%) |
| Flat nose | Frequente (30–79%) |
| Frontal bossing | Frequente (30–79%) |
| High forehead | Frequente (30–79%) |
| Narrow mouth | Frequente (30–79%) |
| Prominent forehead | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the neck | Por vezes (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Por vezes (5–29%) |
| Bad bite | Não registado |
| High, prominent forehead | Não registado |
| Narrow palate | Não registado |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Não registado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Muito frequente (80–99%) |
| Double-Jointed | Frequente (30–79%) |
| Funnel chest | Frequente (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frequente (30–79%) |
| Pigeon chest | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | Por vezes (5–29%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Por vezes (5–29%) |
| Cleft ribs | Por vezes (5–29%) |
| Extra ribs | Por vezes (5–29%) |
| Hunched back | Por vezes (5–29%) |
| Joint stiffness | Por vezes (5–29%) |
| Missing ribs | Por vezes (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Por vezes (5–29%) |
| Narrow chest | Por vezes (5–29%) |
| Narrow spinal canal | Por vezes (5–29%) |
| Osteopenia | Por vezes (5–29%) |
| Rib fusion | Por vezes (5–29%) |
| C1-C2 vertebral abnormality | Não registado |
| Generalized decreased muscle tone | Não registado |
| Hook-shaped collarbone | Não registado |
| Thin ribs | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dropped arches | Muito frequente (80–99%) |
| Long slender fingers | Muito frequente (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Muito frequente (80–99%) |
| Short fingers or toes | Muito frequente (80–99%) |
| Short foot | Muito frequente (80–99%) |
| Club feet | Frequente (30–79%) |
| Curvature of little finger | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Por vezes (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Por vezes (5–29%) |
| Broad wide portion of long bone | Por vezes (5–29%) |
| Dislocated radial head | Por vezes (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Por vezes (5–29%) |
| Elbow dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Joint contracture of the hand | Por vezes (5–29%) |
| Knock knees | Por vezes (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Por vezes (5–29%) |
| Back knee | Não registado |
| Front half of foot turns inward | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frequente (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Frequente (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal heart valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the spleen | Por vezes (5–29%) |
| Aortic arch aneurysm | Por vezes (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
| Spider veins | Por vezes (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bulging eye | Muito frequente (80–99%) |
| Deeply set eye | Muito frequente (80–99%) |
| Wide-set eyes | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of vision | Frequente (30–79%) |
| Cross-eyed | Frequente (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Frequente (30–79%) |
| Severe farsightedness | Frequente (30–79%) |
| Absent pigmentation in the eye | Por vezes (5–29%) |
| Close sighted | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Por vezes (5–29%) |
| Optic atrophy | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acid reflux | Frequente (30–79%) |
| Constipation | Frequente (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Frequente (30–79%) |
| Inguinal hernia | Frequente (30–79%) |
| Poor swallowing | Frequente (30–79%) |
| Umbilical hernia | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the anus | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the intestine | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small abdominal wall muscles | Por vezes (5–29%) |
| Annular pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muito frequente (80–99%) |
| Low-set ears | Muito frequente (80–99%) |
| Conductive deafness | Por vezes (5–29%) |
| Prominent ear | Por vezes (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Small ears | Por vezes (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Por vezes (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Por vezes (5–29%) |
| Hydronephrosis | Por vezes (5–29%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Por vezes (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | Por vezes (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Por vezes (5–29%) |
| Hyperelastic skin | Por vezes (5–29%) |
| Minimal fat below the skin | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Muito frequente (80–99%) |
| Obesity | Por vezes (5–29%) |
| Short stature | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Por vezes (5–29%) |
| Underactive thyroid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Apnea | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SKI e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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