Rysy

Rysy spojené s SKI

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology spojuje s SKI 164 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SKI

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Pointed chin	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Abnormality of the neck	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
High, prominent forehead	Nezaznamenáno
Narrow palate	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Cleft ribs	Někdy (5–29 %)
Extra ribs	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Missing ribs	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Narrow spinal canal	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Rib fusion	Někdy (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Hook-shaped collarbone	Nezaznamenáno
Thin ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Dislocated radial head	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Back knee	Nezaznamenáno
Front half of foot turns inward	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Někdy (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Abnormality of the anus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Někdy (5–29 %)
Annular pancreas	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal female external genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Někdy (5–29 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SKI a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test