Egenskaber

Egenskaber knyttet til SKI

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 164 egenskaber til SKI, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SKI

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Pointed chin	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the neck	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
High, prominent forehead	Ikke registreret
Narrow palate	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Chiari type I malformation	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cleft ribs	Nogle gange (5–29 %)
Extra ribs	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Missing ribs	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Narrow spinal canal	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Rib fusion	Nogle gange (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Hook-shaped collarbone	Ikke registreret
Thin ribs	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Meget ofte (80–99 %)
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated radial head	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Back knee	Ikke registreret
Front half of foot turns inward	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Nogle gange (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the anus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Nogle gange (5–29 %)
Annular pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal female external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Nogle gange (5–29 %)
Hyperelastic skin	Nogle gange (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SKI og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test