Cechy

Cechy powiązane z SKI

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology łączy z SKI 164 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SKI

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Horizontal eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Pointed chin	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Abnormality of the neck	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
High, prominent forehead	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Poor speech	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Autism	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Chiari type I malformation	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Cleft ribs	Czasami (5–29%)
Extra ribs	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Missing ribs	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Rib fusion	Czasami (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Hook-shaped collarbone	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Bardzo często (80–99%)
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Dislocated radial head	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Back knee	Nie odnotowano
Front half of foot turns inward	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the spleen	Czasami (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Severe farsightedness	Często (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Abnormality of the anus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the intestine	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Absent/small abdominal wall muscles	Czasami (5–29%)
Annular pancreas	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal female external genitalia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness over body	Czasami (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Czasami (5–29%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Minimal fat below the skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SKI i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test