Tratti

Tratti collegati a SKI

SKI proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology collega 164 tratti a SKI, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SKI

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Horizontal eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Midface retrusion	Molto spesso (80–99%)
Pointed chin	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Abnormality of the neck	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
High, prominent forehead	Non registrato
Narrow palate	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Poor speech	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Increased appetite	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Chiari type I malformation	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Cleft ribs	A volte (5–29%)
Extra ribs	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Missing ribs	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Narrow spinal canal	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Rib fusion	A volte (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Hook-shaped collarbone	Non registrato
Thin ribs	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Dislocated radial head	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Back knee	Non registrato
Front half of foot turns inward	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the spleen	A volte (5–29%)
Aortic arch aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Spider veins	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Deeply set eye	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Severe farsightedness	Spesso (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Abnormality of the anus	A volte (5–29%)
Abnormality of the intestine	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Absent/small abdominal wall muscles	A volte (5–29%)
Annular pancreas	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal female external genitalia	A volte (5–29%)
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	A volte (5–29%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)
Flat, discolored area of skin	A volte (5–29%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Minimal fat below the skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SKI e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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