Caractéristiques

Caractéristiques liées à SKI

SKI proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology associe 164 caractéristiques à SKI, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SKI

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Pointed chin	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Souvent (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the neck	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Non signalé
High, prominent forehead	Non signalé
Narrow palate	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Chiari type I malformation	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Cleft ribs	Parfois (5–29 %)
Extra ribs	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Missing ribs	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Rib fusion	Parfois (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Hook-shaped collarbone	Non signalé
Thin ribs	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Dislocated radial head	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Back knee	Non signalé
Front half of foot turns inward	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Parfois (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Spider veins	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Deeply set eye	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Severe farsightedness	Souvent (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the anus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Parfois (5–29 %)
Annular pancreas	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal female external genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Parfois (5–29 %)
Hyperelastic skin	Parfois (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SKI et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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