Egenskaper

Egenskaper kopplade till SKI

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology kopplar 164 egenskaper till SKI, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

SKI

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Corners of eye widely separated	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
High, narrow palate	Mycket ofta (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Midface retrusion	Mycket ofta (80–99 %)
Pointed chin	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Broad head shape	Ofta (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofta (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the neck	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Inte registrerat
High, prominent forehead	Inte registrerat
Narrow palate	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Mycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Mycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Poor speech	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Increased appetite	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Chiari type I malformation	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
11 pairs of ribs	Ibland (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ibland (5–29 %)
Cleft ribs	Ibland (5–29 %)
Extra ribs	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Ibland (5–29 %)
Missing ribs	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Narrow spinal canal	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Rib fusion	Ibland (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Hook-shaped collarbone	Inte registrerat
Thin ribs	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Mycket ofta (80–99 %)
Long slender fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ibland (5–29 %)
Bowing of the long bones	Ibland (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Dislocated radial head	Ibland (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Ibland (5–29 %)
Elbow dislocation	Ibland (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Ibland (5–29 %)
Back knee	Inte registrerat
Front half of foot turns inward	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal aortic valve morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofta (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Ibland (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Spider veins	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)
Deeply set eye	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofta (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the anus	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Ibland (5–29 %)
Annular pancreas	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Small ears	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal female external genitalia	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Ibland (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skin	Ibland (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Ibland (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Ibland (5–29 %)
Hyperelastic skin	Ibland (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the immune system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatty infiltration of liver	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SKI och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test