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Rasgos
Rasgos asociados a SKI
SKI proto-oncogene
El Human Phenotype Ontology asocia 164 rasgos a SKI, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| High, narrow palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Horizontal eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pointed chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Receding chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of maxilla | Frecuente (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed cranial suture closure | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| High forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the neck | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Bad bite | No registrado |
| High, prominent forehead | No registrado |
| Narrow palate | No registrado |
| Wider-than-typical soft spot of skull | No registrado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| 11 pairs of ribs | A veces (5–29 %) |
| Abdominal wall muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Cleft ribs | A veces (5–29 %) |
| Extra ribs | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Missing ribs | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Narrow chest | A veces (5–29 %) |
| Narrow spinal canal | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
| C1-C2 vertebral abnormality | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Hook-shaped collarbone | No registrado |
| Thin ribs | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long slender fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | A veces (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | A veces (5–29 %) |
| Broad wide portion of long bone | A veces (5–29 %) |
| Dislocated radial head | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Joint contracture of the hand | A veces (5–29 %) |
| Knock knees | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Back knee | No registrado |
| Front half of foot turns inward | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the spleen | A veces (5–29 %) |
| Aortic arch aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deeply set eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Severe farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pigmentation in the eye | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the anus | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the intestine | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Absent/small abdominal wall muscles | A veces (5–29 %) |
| Annular pancreas | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | A veces (5–29 %) |
| Hyperelastic skin | A veces (5–29 %) |
| Minimal fat below the skin | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SKI y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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