AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SKI
SKI proto-oncogene
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 164 χαρακτηριστικά με το SKI, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| 11 pairs of ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Missing ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow spinal canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rib fusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| C1-C2 vertebral abnormality | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hook-shaped collarbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dropped arches | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long slender fingers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad wide portion of long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated radial head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Elbow dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint contracture of the hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Μερικές φορές (5–29%) |
| Back knee | Δεν έχει καταγραφεί |
| Front half of foot turns inward | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic arch aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spider veins | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deeply set eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Severe farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Absent pigmentation in the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Umbilical hernia | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small abdominal wall muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Annular pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperelastic skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Minimal fat below the skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SKI και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες