Merkmale

Mit SKI verknüpfte Merkmale

SKI proto-oncogene

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 164 Merkmale mit SKI, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SKI

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Pointed chin	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the neck	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
High, prominent forehead	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Chiari type I malformation	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Cleft ribs	Manchmal (5–29 %)
Extra ribs	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Missing ribs	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Rib fusion	Manchmal (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Hook-shaped collarbone	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Dislocated radial head	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Back knee	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Manchmal (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Sehr häufig (80–99 %)
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the anus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Manchmal (5–29 %)
Annular pancreas	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal female external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SKI verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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