Ominaisuudet

Geeniin SKI yhdistetyt ominaisuudet

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology yhdistää SKI-geeniin 164 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SKI

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
High, narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Horizontal eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Pointed chin	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad head shape	Usein (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Usein (30–79%)
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Abnormality of the neck	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Bad bite	Ei kirjattu
High, prominent forehead	Ei kirjattu
Narrow palate	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Autism	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Increased appetite	Joskus (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Chiari type I malformation	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Cleft ribs	Joskus (5–29%)
Extra ribs	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Missing ribs	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Rib fusion	Joskus (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Hook-shaped collarbone	Ei kirjattu
Thin ribs	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Hyvin usein (80–99%)
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Joskus (5–29%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Dislocated radial head	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Back knee	Ei kirjattu
Front half of foot turns inward	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the spleen	Joskus (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Hyvin usein (80–99%)
Deeply set eye	Hyvin usein (80–99%)
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Severe farsightedness	Usein (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Abnormality of the anus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the intestine	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Absent/small abdominal wall muscles	Joskus (5–29%)
Annular pancreas	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal female external genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Joskus (5–29%)
Hyperelastic skin	Joskus (5–29%)
Minimal fat below the skin	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SKI-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test