Jellemzők

A(z) SKI génhez kapcsolódó jellemzők

SKI proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology 164 jellemzőt kapcsol a(z) SKI génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

SKI

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Corners of eye widely separated	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
High, narrow palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Horizontal eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Long, narrow head	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Pointed chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Receding chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Broad head shape	Gyakran (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Gyakran (30–79%)
Decreased size of maxilla	Gyakran (30–79%)
Deformity of the skull	Gyakran (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Flat nose	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
High forehead	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the neck	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Bad bite	Nincs rögzítve
High, prominent forehead	Nincs rögzítve
Narrow palate	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent speech development	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Increased appetite	Néha (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Chiari type I malformation	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Funnel chest	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Gyakran (30–79%)
Pigeon chest	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
11 pairs of ribs	Néha (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Néha (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Néha (5–29%)
Cleft ribs	Néha (5–29%)
Extra ribs	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Joint stiffness	Néha (5–29%)
Missing ribs	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Narrow spinal canal	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Rib fusion	Néha (5–29%)
C1-C2 vertebral abnormality	Nincs rögzítve
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Hook-shaped collarbone	Nincs rögzítve
Thin ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Nagyon gyakran (80–99%)
Long slender fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Short foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Néha (5–29%)
Bowing of the long bones	Néha (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Dislocated radial head	Néha (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Néha (5–29%)
Elbow dislocation	Néha (5–29%)
Joint contracture of the hand	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Néha (5–29%)
Back knee	Nincs rögzítve
Front half of foot turns inward	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal aortic valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the spleen	Néha (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Néha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Spider veins	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Deeply set eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Severe farsightedness	Gyakran (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the anus	Néha (5–29%)
Abnormality of the intestine	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Absent/small abdominal wall muscles	Néha (5–29%)
Annular pancreas	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Prominent ear	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Small ears	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal female external genitalia	Néha (5–29%)
Abnormality of the kidney	Néha (5–29%)
Cystic kidney disease	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal blistering of the skin	Néha (5–29%)
Excessive hairiness over body	Néha (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Néha (5–29%)
Hyperelastic skin	Néha (5–29%)
Minimal fat below the skin	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Obesity	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the immune system	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty infiltration of liver	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SKI génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet