Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SKI

SKI proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 164 kjennetegn til SKI, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SKI

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Svært ofte (80–99 %)
Horizontal eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Pointed chin	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the neck	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Ikke registrert
High, prominent forehead	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Increased appetite	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Chiari type I malformation	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Cleft ribs	Noen ganger (5–29 %)
Extra ribs	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Missing ribs	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Narrow spinal canal	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Rib fusion	Noen ganger (5–29 %)
C1-C2 vertebral abnormality	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Hook-shaped collarbone	Ikke registrert
Thin ribs	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Long slender fingers	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated radial head	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Back knee	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Noen ganger (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Spider veins	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Svært ofte (80–99 %)
Deeply set eye	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the anus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small abdominal wall muscles	Noen ganger (5–29 %)
Annular pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal female external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Noen ganger (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Noen ganger (5–29 %)
Hyperelastic skin	Noen ganger (5–29 %)
Minimal fat below the skin	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SKI og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test