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Gene

CFD

complement factor D

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 859 664–863 641 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 4 kb
Proteína
253 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADN
Símbolos anteriores
DF, PFD
Transcrito MANE Select
ENST00000327726.11NM_001928.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiências Hereditárias do Complemento e da Properdina

    • Deficiência do fator D do complementoAutossómica recessiva

      Causada por alterações no CFD, compromete a via alternativa do complemento e predispõe a infeções por Neisseria.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a vacinação meningocócica.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CFD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CFD. CFD e 44 genes próximos no cromossoma 19, de 361 653 a 1 361 652.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, fita inversaSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, fita inversaC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, fita inversaSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, fita inversaCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, fita diretaMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, fita diretaTPGS1CDC34: 531 435–542 092, fita diretaCDC34GZMM: 544 034–549 924, fita diretaGZMMBSG: 571 277–583 498, fita diretaBSGHCN2: 589 881–617 159, fita diretaHCN2POLRMT: 617 168–633 619, fita inversaPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, fita diretaFGF22RNF126: 647 526–663 336, fita inversaRNF126FSTL3: 676 366–683 793, fita diretaFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, fita inversaPRSS57PALM: 708 906–748 329, fita diretaPALMMISP: 748 404–764 363, fita diretaMISPPTBP1: 797 075–812 327, fita diretaPLPPR3: 810 908–822 619, fita inversaAZU1: 825 097–832 018, fita diretaAZU1PRTN3: 840 999–848 255, fita diretaPRTN3ELANE: 850 951–856 247, fita diretaELANECFD: 859 664–863 641, fita diretaCFDMED16: 867 630–893 222, fita inversaMED16R3HDM4: 896 503–913 245, fita inversaR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, fita diretaKISS1RARID3A: 924 528–975 939, fita diretaARID3AWDR18: 984 248–998 438, fita diretaWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, fita diretaGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, fita inversaTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, fita diretaCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, fita diretaABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, fita diretaARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, fita inversaPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, fita diretaGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, fita inversaSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, fita diretaSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, fita inversaCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, fita diretaATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, fita diretaMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, fita diretaCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, fita diretaFAM174C: 1 276 021–1 279 244, fita diretaEFNA2: 1 285 873–1 301 431, fita diretaPWWP3A: 1 354 293–1 378 434, fita diretaPWWP3ADiagrama de CFD: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 859 664–859 744, 81 basesExão 2: 860 617–860 773, 157 basesExão 3: 860 861–861 005, 145 basesExão 4: 861 699–861 956, 258 basesExão 5: 863 092–863 641, 550 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 4 kb do gene; 762 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFD

8

posições em CFD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de CFD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFD: complement factor D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfd

Vancouver

Dante Labs. Gene CFD: complement factor D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfd

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