Característica

Acromesomelia

Small hands and feet.

Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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Intellectual DisabilityReads 1 of these genesRAC1About this report

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8 genes associados a Acromesomelia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acromesomelia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GDF5growth differentiation factor 5	Sempre	Em 3 doenças
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Sempre	Em 2 doenças
KIF15kinesin family member 15	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAC1Rac family small GTPase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC6A1solute carrier family 6 member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC6A11solute carrier family 6 member 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Disproportionately short middle portion of limb

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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