Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 19,3 kb
Baltymas
485 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MTPOLB, HP55
MANE Select transkriptas
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Progresuojanti išorinė oftalmoplegija su mitochondrijų DNR deleցijomis

      Ją sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, SLC25A4 ir RRM2B, variantai, dėl kurių atsiranda daugybinės mitochondrijų DNR deleցijos. Tai sukelia kritusius voките vokus, silpnus akių judesius ir raumenų silpnumą, dažniausiai suaugus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti akių, širdies ir rijimo funkciją bei vengti valproato esant POLG ligai.

Kaip išdėstytas POLG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra POLG2. POLG2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 63 987 420 iki 64 987 419.Chromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, tiesioginė grandinėPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, atvirkštinė grandinėICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, atvirkštinė grandinėERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, atvirkštinė grandinėTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, atvirkštinė grandinėPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, tiesioginė grandinėMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, atvirkštinė grandinėPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, atvirkštinė grandinėDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, tiesioginė grandinėCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, atvirkštinė grandinėSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, atvirkštinė grandinėLRRC37A3POLG2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 64 477 785–64 477 988, 204 baziųEksonas 7: 64 480 289–64 480 389, 101 bazėEksonas 6: 64 482 919–64 482 999, 81 bazėEksonas 5: 64 485 728–64 485 868, 141 bazėEksonas 4: 64 490 796–64 490 969, 174 baziųEksonas 3: 64 492 667–64 492 772, 106 baziųEksonas 2: 64 492 895–64 493 021, 127 baziųEksonas 1: 64 496 407–64 497 054, 648 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 19,3 kb geno; 1 458 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLG2

4

POLG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,3 kb POLG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLG2 genas: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2 genas: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test