Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 19,3 kb
Protein
485 aminosyrer
Også kendt som
MTPOLB, HP55
MANE Select-transkript
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.

Sådan er POLG2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved POLG2. POLG2 og 10 gener i nærheden på kromosom 17, fra 63.987.420 til 64.987.419.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, fremadrettet-strengPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, omvendt-strengICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, omvendt-strengERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, omvendt-strengTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, omvendt-strengPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, fremadrettet-strengMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, omvendt-strengPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, omvendt-strengDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, fremadrettet-strengCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, omvendt-strengSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, omvendt-strengLRRC37A3Diagram af POLG2: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 64.477.785–64.477.988, 204 baserExon 7: 64.480.289–64.480.389, 101 baserExon 6: 64.482.919–64.482.999, 81 baserExon 5: 64.485.728–64.485.868, 141 baserExon 4: 64.490.796–64.490.969, 174 baserExon 3: 64.492.667–64.492.772, 106 baserExon 2: 64.492.895–64.493.021, 127 baserExon 1: 64.496.407–64.497.054, 648 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 19,3 kb; 1.458 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLG2

4

positioner i POLG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 19,3 kb af POLG2, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLG2-genet: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-genet: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polg2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test