Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 19,3 kb
Valk
485 aminohapet
Tuntud ka kui
MTPOLB, HP55
MANE Select transkript
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

Kuidas POLG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub POLG2. POLG2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 17, vahemikus 63 987 420 kuni 64 987 419.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, otsene ahelPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, pöördne ahelICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, pöördne ahelERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, pöördne ahelTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, pöördne ahelPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, otsene ahelMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, pöördne ahelPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, pöördne ahelDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, otsene ahelCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, pöördne ahelSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, pöördne ahelLRRC37A3POLG2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 64 477 785–64 477 988, 204 alustEkson 7: 64 480 289–64 480 389, 101 alustEkson 6: 64 482 919–64 482 999, 81 alustEkson 5: 64 485 728–64 485 868, 141 alustEkson 4: 64 490 796–64 490 969, 174 alustEkson 3: 64 492 667–64 492 772, 106 alustEkson 2: 64 492 895–64 493 021, 127 alustEkson 1: 64 496 407–64 497 054, 648 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 19,3 kb; neist 1458 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLG2

4

kohad geenis POLG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLG2 19,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG2 geen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2 geen: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test