Gene
KASH5
KASH domain containing 5
- HGNC 26520↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161609↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 147872↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 49 388 249–49 417 990 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 29,7 kb
- Proteína
- 562 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ32658
- Símbolos anteriores
- CCDC155
- Transcrito MANE Select
- ENST00000447857.8NM_144688.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como KASH5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 29,7 kb do gene; 1689 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KASH5
2
posições em KASH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,7 kb de KASH5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a KASH5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KASH5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KASH5: KASH domain containing 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kash5
Dante Labs. Gene KASH5: KASH domain containing 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kash5
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