Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMM2

phosphomannomutase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 51,5 kb
Valk
246 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Varasemad tähised
CDG1
MANE Select transkript
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • PMM2-CDG (fosfomannomutaas 2 puudulikkus)Autosoomne retsessiivne

      Kõige sagedasem glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad PMM2-geeni variandid; sellega kaasnevad arengu viivitus, väikeaju alaarenguga seotud halb tasakaal, ebanormaalne rasvkoe jaotus ning maksa- ja hüübimishäired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jälgimist hüübimise, maksa, hormoonide ja silmadega seotud probleemide osas; atsetasolamiidi uuritakse väikeaju sümptomite korral.

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüperinsulinism

    • Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia koos polütsüstilise neeruhaigusegaAutosoomne retsessiivne

      Hüperinsulineemiline hüpoglükeemia suurenenud polütsüstiliste neerudega, mis on põhjustatud PMM2 promootori variandist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PMM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PMM2. PMM2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 8 323 582 kuni 9 323 581.Kromosoom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, pöördne ahelTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, otsene ahelMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, otsene ahelABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, pöördne ahelTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, otsene ahelPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, pöördne ahelCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, otsene ahelLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, pöördne ahelUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, otsene ahelHAPSTR1PMM2 skeem: 8 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 797 839–8 797 948, 110 alustEkson 2: 8 801 799–8 801 910, 112 alustEkson 3: 8 804 767–8 804 843, 77 alustEkson 4: 8 806 316–8 806 407, 92 alustEkson 5: 8 811 079–8 811 178, 100 alustEkson 6: 8 811 638–8 811 713, 76 alustEkson 7: 8 812 991–8 813 106, 116 alustEkson 8: 8 847 724–8 849 325, 1602 alust124685′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 51,5 kb; neist 741 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMM2

188

kohad geenis PMM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMM2 51,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMM2 geen: phosphomannomutase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2 geen: phosphomannomutase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test