Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMM2

phosphomannomutase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 51,5 kb
Baltymas
246 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Ankstesni simboliai
CDG1
MANE Select transkriptas
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • PMM2-CDG (fosfomanomutazės 2 trūkumas)Autosominis recesyvinis

      Dažniausias kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia PMM2 variantai; pasireiškia vystymosi vėlavimu, pusiausvyros sutrikimais dėl smegenėlių nepakankamo išsivystymo, nenormaliu riebalų pasiskirstymu ir kepenų bei kraujo krešėjimo problemomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti krešėjimo, kepenų, hormonų ir akių problemas; acetazolamidas tiriamas smegenėlių simptomams gydyti.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hiperinsulinizmas

    • Hiperinsulinemija su hipoglikemija ir policistinė inkstų ligaAutosominis recesyvinis

      Hiperinsulinemija su hipoglikemija ir padidėjusiais policistiniais inkstais, sukelta PMM2 promotoriaus varianto.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PMM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PMM2. PMM2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 8 323 582 iki 9 323 581.Chromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, atvirkštinė grandinėTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, tiesioginė grandinėMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, tiesioginė grandinėABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, atvirkštinė grandinėTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, tiesioginė grandinėPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, atvirkštinė grandinėCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, tiesioginė grandinėLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, atvirkštinė grandinėUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, tiesioginė grandinėHAPSTR1PMM2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 8 797 839–8 797 948, 110 baziųEksonas 2: 8 801 799–8 801 910, 112 baziųEksonas 3: 8 804 767–8 804 843, 77 baziųEksonas 4: 8 806 316–8 806 407, 92 baziųEksonas 5: 8 811 079–8 811 178, 100 baziųEksonas 6: 8 811 638–8 811 713, 76 baziųEksonas 7: 8 812 991–8 813 106, 116 baziųEksonas 8: 8 847 724–8 849 325, 1 602 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 51,5 kb geno; 741 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PMM2

188

PMM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,5 kb PMM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PMM2 genas: phosphomannomutase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2 genas: phosphomannomutase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test