Características

Características associadas a MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

A Human Phenotype Ontology associa 169 características a MAP2K2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MAP2K2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Eye folds	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Narrow face	Sempre
Prominent brow	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormal eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Absence of scalp hair	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Palpebral thickening	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Absent eyelashes	Não registado
Bad bite	Não registado
Corners of eye widely separated	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Open bite	Não registado
Open mouth	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Curly hair	Sempre
Excessive sweating	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Liver spots	Sempre
Sparse hair	Sempre
Brittle hair	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Multiple birthmarks	Muito frequente (80–99%)
Birthmark	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)
Numerous moles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Não registado
Tongue thrusting	Não registado
Underdeveloped frontal lobe	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Close sighted	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Sempre
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Não registado
Optic nerve dysplasia	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Scoliosis	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Abdominal wall muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Shield chest	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Não registado
Osteopenia	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aortic valve morphology	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Ventricular septal hypertrophy	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Strawberry mark	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Frequente (30–79%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Multiple plantar creases	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Não registado
Constipation	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Sempre
Abnormal helix morphology	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Earlobe crease	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Sempre
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged bleeding time	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAP2K2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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