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Traits
Traits linked to MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curly hair | Siempre |
| Excessive sweating | Siempre |
| Few cafe-au-lait spots | Siempre |
| Liver spots | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Brittle hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fine hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birthmark | Frecuente (30–79 %) |
| Chicken skin | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Ichthyosis | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Frecuente (30–79 %) |
| Loose redundant skin | A veces (5–29 %) |
| Numerous moles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Siempre |
| Degeneration of cerebrum | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Siempre |
| Severe global developmental delay | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Thin corpus callosum | Siempre |
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Specific learning disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| EEG abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | No registrado |
| Tongue thrusting | No registrado |
| Underdeveloped frontal lobe | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue eyes | Siempre |
| Bulging eye | Siempre |
| Close sighted | Siempre |
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Cross-eyed | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Farsightedness | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Optic nerve hypoplasia | Siempre |
| Abnormality of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebral visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | No registrado |
| Optic nerve dysplasia | No registrado |
| Progressive loss of vision | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Funnel chest | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Wide rib cage | Siempre |
| Abdominal wall muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shield chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the chest | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Siempre |
| Increased spleen size | Siempre |
| Ventricular septal hypertrophy | Siempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Frecuente (30–79 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Strawberry mark | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Siempre |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Siempre |
| Thickening of palms and soles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Frecuente (30–79 %) |
| Deep palm line | Frecuente (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Frecuente (30–79 %) |
| Knock knees | A veces (5–29 %) |
| Finger joint hyperextensibility | No registrado |
| Multiple plantar creases | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | No registrado |
| Constipation | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickened helices | Siempre |
| Abnormal helix morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Large ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Earlobe crease | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Heat intolerance | Siempre |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Baby eczema | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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