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Merkmale
Mit MAP2K2 verknüpfte Merkmale
mitogen-activated protein kinase kinase 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 169 Merkmale mit MAP2K2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curly hair | Immer |
| Excessive sweating | Immer |
| Few cafe-au-lait spots | Immer |
| Liver spots | Immer |
| Sparse hair | Immer |
| Brittle hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dry skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fine hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Sehr häufig (80–99 %) |
| Birthmark | Häufig (30–79 %) |
| Chicken skin | Häufig (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Häufig (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Häufig (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Häufig (30–79 %) |
| Ichthyosis | Häufig (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Häufig (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Häufig (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Häufig (30–79 %) |
| Loose redundant skin | Manchmal (5–29 %) |
| Numerous moles | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Immer |
| Degeneration of cerebrum | Immer |
| Intellectual disability, severe | Immer |
| Severe global developmental delay | Immer |
| Small cerebellum | Immer |
| Thin corpus callosum | Immer |
| Abnormal speech pattern | Sehr häufig (80–99 %) |
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Specific learning disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Autism | Häufig (30–79 %) |
| EEG abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Manchmal (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Manchmal (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nicht erfasst |
| Tongue thrusting | Nicht erfasst |
| Underdeveloped frontal lobe | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blue eyes | Immer |
| Bulging eye | Immer |
| Close sighted | Immer |
| Clouding of the lens of the eye | Immer |
| Cross-eyed | Immer |
| Drooping upper eyelid | Immer |
| Farsightedness | Immer |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Immer |
| Optic nerve hypoplasia | Immer |
| Abnormality of the eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cerebral visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Optic atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Nicht erfasst |
| Optic nerve dysplasia | Nicht erfasst |
| Progressive loss of vision | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Funnel chest | Immer |
| Low muscle tone | Immer |
| Scoliosis | Immer |
| Wide rib cage | Immer |
| Abdominal wall muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Shield chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the chest | Häufig (30–79 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Nicht erfasst |
| Osteopenia | Nicht erfasst |
| Pigeon chest | Nicht erfasst |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Immer |
| Increased spleen size | Immer |
| Ventricular septal hypertrophy | Immer |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Häufig (30–79 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Häufig (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Häufig (30–79 %) |
| Strawberry mark | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Immer |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Immer |
| Thickening of palms and soles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Häufig (30–79 %) |
| Deep palm line | Häufig (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Häufig (30–79 %) |
| Knock knees | Manchmal (5–29 %) |
| Finger joint hyperextensibility | Nicht erfasst |
| Multiple plantar creases | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Immer |
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Poor swallowing | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Manchmal (5–29 %) |
| Acid reflux | Nicht erfasst |
| Constipation | Nicht erfasst |
| Vomiting | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Thickened helices | Immer |
| Abnormal helix morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Large earlobe | Häufig (30–79 %) |
| Large ears | Häufig (30–79 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Earlobe crease | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
| Premature birth | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Heat intolerance | Immer |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Immer |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Baby eczema | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAP2K2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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