AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Traits
Traits linked to MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curly hair | Alltid |
| Excessive sweating | Alltid |
| Few cafe-au-lait spots | Alltid |
| Liver spots | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
| Brittle hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Dry skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fine hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Mycket ofta (80–99 %) |
| Birthmark | Ofta (30–79 %) |
| Chicken skin | Ofta (30–79 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Ofta (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Ofta (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ofta (30–79 %) |
| Ichthyosis | Ofta (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofta (30–79 %) |
| Poor fingernail formation | Ofta (30–79 %) |
| Slow-growing hair | Ofta (30–79 %) |
| Loose redundant skin | Ibland (5–29 %) |
| Numerous moles | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Alltid |
| Degeneration of cerebrum | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Alltid |
| Severe global developmental delay | Alltid |
| Small cerebellum | Alltid |
| Thin corpus callosum | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Global developmental delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Specific learning disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Autism | Ofta (30–79 %) |
| EEG abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Motor delay | Ofta (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Ibland (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Ibland (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ibland (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Inte registrerat |
| Tongue thrusting | Inte registrerat |
| Underdeveloped frontal lobe | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blue eyes | Alltid |
| Bulging eye | Alltid |
| Close sighted | Alltid |
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
| Cross-eyed | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Alltid |
| Farsightedness | Alltid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Optic nerve hypoplasia | Alltid |
| Abnormality of the eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cerebral visual impairment | Ibland (5–29 %) |
| Optic atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Inte registrerat |
| Optic nerve dysplasia | Inte registrerat |
| Progressive loss of vision | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Funnel chest | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Wide rib cage | Alltid |
| Abdominal wall muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Shield chest | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the chest | Ofta (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Inte registrerat |
| Osteopenia | Inte registrerat |
| Pigeon chest | Inte registrerat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Alltid |
| Increased spleen size | Alltid |
| Ventricular septal hypertrophy | Alltid |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Mycket ofta (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the lymphatic system | Ofta (30–79 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Ofta (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Ofta (30–79 %) |
| Strawberry mark | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Alltid |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Alltid |
| Thickening of palms and soles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Ofta (30–79 %) |
| Deep palm line | Ofta (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Ofta (30–79 %) |
| Knock knees | Ibland (5–29 %) |
| Finger joint hyperextensibility | Inte registrerat |
| Multiple plantar creases | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alltid |
| Feeding difficulties in infancy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Ibland (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Ibland (5–29 %) |
| Acid reflux | Inte registrerat |
| Constipation | Inte registrerat |
| Vomiting | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Thickened helices | Alltid |
| Abnormal helix morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low-set ears | Mycket ofta (80–99 %) |
| Large earlobe | Ofta (30–79 %) |
| Large ears | Ofta (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
| Earlobe crease | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ofta (30–79 %) |
| Premature birth | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Heat intolerance | Alltid |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Baby eczema | Inte registrerat |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor