AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
Human Phenotype Ontology łączy z MAP2K2 169 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curly hair | Zawsze |
| Excessive sweating | Zawsze |
| Few cafe-au-lait spots | Zawsze |
| Liver spots | Zawsze |
| Sparse hair | Zawsze |
| Brittle hair | Bardzo często (80–99%) |
| Dry skin | Bardzo często (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Bardzo często (80–99%) |
| Fine hair | Bardzo często (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Bardzo często (80–99%) |
| Birthmark | Często (30–79%) |
| Chicken skin | Często (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Często (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Często (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Często (30–79%) |
| Ichthyosis | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Często (30–79%) |
| Slow-growing hair | Często (30–79%) |
| Loose redundant skin | Czasami (5–29%) |
| Numerous moles | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Abnormal speech pattern | Bardzo często (80–99%) |
| Global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Specific learning disability | Bardzo często (80–99%) |
| Autism | Często (30–79%) |
| EEG abnormality | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Motor delay | Często (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Czasami (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Czasami (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Czasami (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nie odnotowano |
| Tongue thrusting | Nie odnotowano |
| Underdeveloped frontal lobe | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue eyes | Zawsze |
| Bulging eye | Zawsze |
| Close sighted | Zawsze |
| Clouding of the lens of the eye | Zawsze |
| Cross-eyed | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Farsightedness | Zawsze |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Optic nerve hypoplasia | Zawsze |
| Abnormality of the eye | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of vision | Bardzo często (80–99%) |
| Wide-set eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Nie odnotowano |
| Optic nerve dysplasia | Nie odnotowano |
| Progressive loss of vision | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Funnel chest | Zawsze |
| Low muscle tone | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Wide rib cage | Zawsze |
| Abdominal wall muscle weakness | Bardzo często (80–99%) |
| Shield chest | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the chest | Często (30–79%) |
| Double-Jointed | Często (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Nie odnotowano |
| Osteopenia | Nie odnotowano |
| Pigeon chest | Nie odnotowano |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Zawsze |
| Increased spleen size | Zawsze |
| Ventricular septal hypertrophy | Zawsze |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Bardzo często (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bardzo często (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Bardzo często (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Często (30–79%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Często (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Często (30–79%) |
| Strawberry mark | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Zawsze |
| Thickening of palms and soles | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Często (30–79%) |
| Deep palm line | Często (30–79%) |
| Outward turned elbows | Często (30–79%) |
| Knock knees | Czasami (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Nie odnotowano |
| Multiple plantar creases | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Feeding difficulties in infancy | Bardzo często (80–99%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Często (30–79%) |
| Poor swallowing | Często (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Czasami (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Nie odnotowano |
| Constipation | Nie odnotowano |
| Vomiting | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Thickened helices | Zawsze |
| Abnormal helix morphology | Bardzo często (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Bardzo często (80–99%) |
| Low-set ears | Bardzo często (80–99%) |
| Large earlobe | Często (30–79%) |
| Large ears | Często (30–79%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Earlobe crease | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Często (30–79%) |
| Premature birth | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Często (30–79%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Heat intolerance | Zawsze |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Baby eczema | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAP2K2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni