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Traits
Traits linked to MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curly hair | Sempre |
| Excessive sweating | Sempre |
| Few cafe-au-lait spots | Sempre |
| Liver spots | Sempre |
| Sparse hair | Sempre |
| Brittle hair | Molto spesso (80–99%) |
| Dry skin | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Molto spesso (80–99%) |
| Fine hair | Molto spesso (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Molto spesso (80–99%) |
| Birthmark | Spesso (30–79%) |
| Chicken skin | Spesso (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Spesso (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Spesso (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Spesso (30–79%) |
| Ichthyosis | Spesso (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Spesso (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Spesso (30–79%) |
| Slow-growing hair | Spesso (30–79%) |
| Loose redundant skin | A volte (5–29%) |
| Numerous moles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Sempre |
| Degeneration of cerebrum | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Severe global developmental delay | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Thin corpus callosum | Sempre |
| Abnormal speech pattern | Molto spesso (80–99%) |
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Specific learning disability | Molto spesso (80–99%) |
| Autism | Spesso (30–79%) |
| EEG abnormality | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Spesso (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Non registrato |
| Tongue thrusting | Non registrato |
| Underdeveloped frontal lobe | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blue eyes | Sempre |
| Bulging eye | Sempre |
| Close sighted | Sempre |
| Clouding of the lens of the eye | Sempre |
| Cross-eyed | Sempre |
| Drooping upper eyelid | Sempre |
| Farsightedness | Sempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sempre |
| Optic nerve hypoplasia | Sempre |
| Abnormality of the eye | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of vision | Molto spesso (80–99%) |
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Non registrato |
| Optic nerve dysplasia | Non registrato |
| Progressive loss of vision | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Funnel chest | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Wide rib cage | Sempre |
| Abdominal wall muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Shield chest | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the chest | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
| Pigeon chest | Non registrato |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Sempre |
| Increased spleen size | Sempre |
| Ventricular septal hypertrophy | Sempre |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Molto spesso (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Molto spesso (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Spesso (30–79%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Spesso (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Strawberry mark | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Sempre |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Sempre |
| Thickening of palms and soles | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Spesso (30–79%) |
| Deep palm line | Spesso (30–79%) |
| Outward turned elbows | Spesso (30–79%) |
| Knock knees | A volte (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Non registrato |
| Multiple plantar creases | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Feeding difficulties in infancy | Molto spesso (80–99%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | Non registrato |
| Constipation | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickened helices | Sempre |
| Abnormal helix morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Molto spesso (80–99%) |
| Low-set ears | Molto spesso (80–99%) |
| Large earlobe | Spesso (30–79%) |
| Large ears | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Earlobe crease | Non registrato |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
| Premature birth | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Heat intolerance | Sempre |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Baby eczema | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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