Traits

Traits linked to MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad neck	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Full lower lip	Her zaman
Long face	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Narrow face	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Short nose	Her zaman
Sparse eyebrow	Her zaman
Abnormal eyelashes	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Absent eyebrow	Çok sık (%80–99)
Broad opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Flattened bony protrusion above eyes	Çok sık (%80–99)
Full cheeks	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Sparse or absent eyebrows	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Absence of scalp hair	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Cheekbone underdevelopment	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Deep philtrum	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Narrow forehead	Sık (%30–79)
Palpebral thickening	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse or absent eyelashes	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Kaydedilmedi
Absent eyelashes	Kaydedilmedi
Bad bite	Kaydedilmedi
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi
Open bite	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Relatively large head	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curly hair	Her zaman
Excessive sweating	Her zaman
Few cafe-au-lait spots	Her zaman
Liver spots	Her zaman
Sparse hair	Her zaman
Brittle hair	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Çok sık (%80–99)
Excessive wrinkled skin	Çok sık (%80–99)
Fine hair	Çok sık (%80–99)
Multiple birthmarks	Çok sık (%80–99)
Birthmark	Sık (%30–79)
Chicken skin	Sık (%30–79)
Generalized hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Poor fingernail formation	Sık (%30–79)
Slow-growing hair	Sık (%30–79)
Loose redundant skin	Bazen (%5–29)
Numerous moles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Autism	Sık (%30–79)
EEG abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kaydedilmedi
Tongue thrusting	Kaydedilmedi
Underdeveloped frontal lobe	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue eyes	Her zaman
Bulging eye	Her zaman
Close sighted	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Cross-eyed	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Farsightedness	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Optic nerve hypoplasia	Her zaman
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Kaydedilmedi
Optic nerve dysplasia	Kaydedilmedi
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Funnel chest	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Wide rib cage	Her zaman
Abdominal wall muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Shield chest	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi
Pigeon chest	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic valve morphology	Her zaman
Increased spleen size	Her zaman
Ventricular septal hypertrophy	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart valve morphology	Çok sık (%80–99)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Çok sık (%80–99)
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Narrowing of pulmonic valve	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Strawberry mark	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Her zaman
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Her zaman
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of ulna	Sık (%30–79)
Deep palm line	Sık (%30–79)
Outward turned elbows	Sık (%30–79)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Finger joint hyperextensibility	Kaydedilmedi
Multiple plantar creases	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Kaydedilmedi
Constipation	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickened helices	Her zaman
Abnormal helix morphology	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Large earlobe	Sık (%30–79)
Large ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Earlobe crease	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Heat intolerance	Her zaman
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged bleeding time	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Her zaman

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Baby eczema	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al