Rysy

Rysy spojené s MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MAP2K2 169 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad neck	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Eye folds	Vždy
Full lower lip	Vždy
Long face	Vždy
Long philtrum	Vždy
Narrow face	Vždy
Prominent brow	Vždy
Short nose	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Abnormal eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Absent eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Absence of scalp hair	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Palpebral thickening	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Open bite	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Vždy
Excessive sweating	Vždy
Few cafe-au-lait spots	Vždy
Liver spots	Vždy
Sparse hair	Vždy
Brittle hair	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Multiple birthmarks	Velmi často (80–99 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Slow-growing hair	Často (30–79 %)
Loose redundant skin	Někdy (5–29 %)
Numerous moles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Tongue thrusting	Nezaznamenáno
Underdeveloped frontal lobe	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue eyes	Vždy
Bulging eye	Vždy
Close sighted	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Farsightedness	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Optic nerve hypoplasia	Vždy
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nezaznamenáno
Optic nerve dysplasia	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Scoliosis	Vždy
Wide rib cage	Vždy
Abdominal wall muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Shield chest	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic valve morphology	Vždy
Increased spleen size	Vždy
Ventricular septal hypertrophy	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Vždy
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Často (30–79 %)
Deep palm line	Často (30–79 %)
Outward turned elbows	Často (30–79 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Multiple plantar creases	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickened helices	Vždy
Abnormal helix morphology	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Earlobe crease	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Heat intolerance	Vždy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged bleeding time	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Baby eczema	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAP2K2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test