Traits

Traits linked to MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Broad neck	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Coarse facial features	Toujours
Eye folds	Toujours
Full lower lip	Toujours
Long face	Toujours
Long philtrum	Toujours
Narrow face	Toujours
Prominent brow	Toujours
Short nose	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Abnormal eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Très souvent (80–99 %)
Absent eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Très souvent (80–99 %)
Full cheeks	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Absence of scalp hair	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Palpebral thickening	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Non signalé
Absent eyelashes	Non signalé
Bad bite	Non signalé
Corners of eye widely separated	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Open bite	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Relatively large head	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Curly hair	Toujours
Excessive sweating	Toujours
Few cafe-au-lait spots	Toujours
Liver spots	Toujours
Sparse hair	Toujours
Brittle hair	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Très souvent (80–99 %)
Fine hair	Très souvent (80–99 %)
Multiple birthmarks	Très souvent (80–99 %)
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Chicken skin	Souvent (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Hyperelastic skin	Souvent (30–79 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Poor fingernail formation	Souvent (30–79 %)
Slow-growing hair	Souvent (30–79 %)
Loose redundant skin	Parfois (5–29 %)
Numerous moles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Non signalé
Tongue thrusting	Non signalé
Underdeveloped frontal lobe	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Blue eyes	Toujours
Bulging eye	Toujours
Close sighted	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Cross-eyed	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Farsightedness	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Optic nerve hypoplasia	Toujours
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Non signalé
Optic nerve dysplasia	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Scoliosis	Toujours
Wide rib cage	Toujours
Abdominal wall muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Shield chest	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal aortic valve morphology	Toujours
Increased spleen size	Toujours
Ventricular septal hypertrophy	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Très souvent (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Toujours
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Toujours
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Souvent (30–79 %)
Deep palm line	Souvent (30–79 %)
Outward turned elbows	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Non signalé
Multiple plantar creases	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Non signalé
Constipation	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Thickened helices	Toujours
Abnormal helix morphology	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Earlobe crease	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Heat intolerance	Toujours
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Prolonged bleeding time	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Toujours

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Baby eczema	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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